【學術成果速遞】華銀康集團科研團隊發表NTRK重排高級別梭形細胞腫瘤研究成果
2023-10-31 閱讀數：3102
近日，華銀康集團精準醫學中心團隊在集團病理管理中心副主任兼精準醫學中心首席專家黃劍教授（通信作者）指導下，精心準備的案例研究《1例罕見發生于盆腔的NTRK重排高級別梭形細胞腫瘤》經同行評議，被《中國臨床案例成果數據庫》收錄！
中國臨床案例成果數據庫（CMCR）是由中國科協資助、《中華醫學雜志》社有限責任公司承建的臨床案例成果的發布平臺。數據庫的宗旨是鼓勵臨床醫務工作者將其實踐診療經驗總結為規范化的病例報告，通過案例分享提升同行業的診療服務水平，并藉此擴展對醫生的多元評價體系，加快分類推進人才評價機制改革的建設。
此例患者使用銀康集團精準醫學中心和高通量平臺研發的RNA-based NGS檢測，對軟組織腫瘤、尤其是復雜的腫瘤，具有重要的輔助診斷價值，對有些發生了特殊融合變異的病例，具有“一錘定音”的診斷價值。
內容提要
病史摘要：患者，男性，50歲，因"肛周膿腫"入院手術治療。
癥狀體征：CT提示盆腔腫瘤（8.6 cm×11.4 cm×12.4 cm），前列腺、精囊腺、膀胱受壓。兩個月后CT復查腫瘤增大（10.0 cm×12.4 cm×20.5cm）。
診斷方法：初次穿刺活檢病理提示（盆腔）間質瘤，腫瘤增大后行切除術，術后病理符合惡性梭形細胞腫瘤，加做二代測序檢測出具有診斷價值的TPM3-NTRK1發生融合變異。
治療方法：初次診斷為盆腔間質瘤，口服伊馬替尼400 mg治療，兩個月后復查腫瘤增大，行鏡下回腸造口術，口服舒尼替尼50 mg治療，后因急性腎衰轉院行全盆腔切除術，口服帕米帕利20 mg bid治療。
臨床轉歸：患者病情進展迅速，腫瘤控制不滿意，于初次就診后4個月死亡。
適合閱讀人群：病理科；腫瘤科；外科
關鍵詞：梭形細胞腫瘤;基因重排;神經營養因子受體酪氨酸激酶;惡性腫瘤
常規病理 (H&E)： A: HE; B: HE×40; C: HE×100
免疫組化：A: KI67染色；B: Vimentin染色；C: CD34（血管）染色；D: MDM2染色；E: SMA（血管壁平滑?。┤旧?；F: ALK染色；G: EMA 染色；H: S100染色；I: Desmin染色；J: CD117染色；K: Dog1染色；L: CDK4染色（以上鏡下放大倍數均為 ×200）
TPM3-NTRK1基因重排：A：融合方式；B：一代測序驗證融合變異
該病例的常規病理、免疫組化、FISH及一代測序結果，僅能給出“惡性梭形細胞腫瘤”的診斷，在形態學上和許多以梭形細胞為主的軟組織腫瘤高度重疊，而使用NGS檢測，并充分結合臨床信息-即“整合式”病理診斷，才做出了精準的診斷。
華銀康精準醫學中心依托南方醫科大學病理學科、廣東省分子腫瘤病理學重點實驗室、美國賓夕法尼亞大學醫學部病理學與檢驗醫學系等國內外知名高等醫學院校的專家及技術資源，并聯動集團病理管理中心，由黃劍教授領銜，整體策劃并組織實施“整合式”病理診斷模式。
華銀康集團始終秉承著“以患者為中心”的思想，始終將患者的需求放在首位，為患者提供全方位的醫療服務。無論是疾病的早期篩查、準確的診斷，還是精準治療和隨訪，都能夠給予患者最優質的醫療服務，為臨床提供精準醫學決策依據。精準醫學中心也將持續致力于腫瘤科研，為推動我國腫瘤精準醫療的發展貢獻力量。
通訊作者介紹
黃劍
教授、主任醫師、碩士和博士后合作導師
? 華銀康醫療集團病理管理中心副主任兼精準醫學中心首席專家
? 廣東省 “揚帆計劃”引進緊缺拔尖人才、湛江市高層次人才
? 美國加州大學舊金山分校、堪薩斯州立大學 博士后
? 原廣東醫科大學病理學系、附屬醫院病理診斷與研究中心 主任、學科帶頭人
? 原美國貝勒醫學院乳腺癌中心/病理實驗室 主任
? 原美國威斯康辛醫學院病理學系/生物樣本庫質控 主任
? 中國醫師學會病理科醫師分會 委員
? 中國抗癌協會腫瘤代謝專業委員會 委員
? 中國醫藥裝備協會分子檢測專業委員會 委員
? 廣東省醫學會病理學分會 副主委
? 廣東省醫師協會病理科醫師分會 副主委
? 廣東省粵港澳合作促進會醫藥衛生大健康委員會病理聯盟 副主委
? 廣東省基層醫藥學會病理學分會 副主委
? 廣東省基層醫藥學會細胞與分子病理學分會 副主委
? 廣東省抗癌學會腫瘤病理專業委員會 常委
? 廣東省醫師行業協會病理醫師行業分會 常委
? 廣東省醫學會精準醫學與分子診斷學分會 常委
? 廣東省轉化醫學會 理事
? 湛江市醫學會病理學分會 (粵西) 主委
