無創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測
唐氏綜合征（21-三體綜合征）是足月新生兒最常見的染色體疾病，臨床表現(xiàn)主要為：智力障礙，患者智商通常為30-60；生長發(fā)育遲緩和肌張力減退，至少1/3的患者伴發(fā)先天性心臟病；存在特殊面容——面部扁平、鼻梁低平、眼距寬等，至今沒有根治的方法。21-三體綜合征的平均發(fā)病率為1/600-1/800，且發(fā)病率隨著孕婦年齡的增大而升高：據(jù)《J Am Med Assoc》雜志上的數(shù)據(jù)表明，孕婦30歲時的21-三體綜合征發(fā)病率為1/952；35歲時為1/385；45歲則高達1/20。
無創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測簡稱無創(chuàng)基因檢測，采集孕婦的外周血，通過高通量測序技術(shù)對血液中的胎兒DNA進行檢測，從而判斷胎兒患有染色體非整倍體疾病的風(fēng)險，主要包括21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征，準(zhǔn)確性可達99%，遠高于血清學(xué)的唐氏篩查。無創(chuàng)基因檢測適用于12-26周的孕婦進行非整倍體疾病的產(chǎn)前篩查，主要適檢人群包括：高齡（年齡≥35歲）、唐篩結(jié)果為高風(fēng)險、唐篩結(jié)果為臨界風(fēng)險及希望排除胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征，自愿選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦均可進行該檢測。
