第二次全國殘疾人抽樣調查表明，我過聽力殘疾居我國殘疾之首，占殘疾人群的33%，約有2780萬人。耳聾的病因多樣，其中遺傳因素占60%，因而遺傳性耳聾越來越得到各界的重視。遺傳性耳聾與眾多的“耳聾基因”相關，有人群差異，我國常見的遺傳性耳聾基因主要包括GJB2、SLC26A4、12s RNA及GJB3等，不同的基因發生突變可導致不同的表型。根據發生突變的基因不同及臨床表現，遺傳性耳聾包括先天性耳聾、遲發性耳聾及藥物性耳聾等類型。
遺傳性耳聾基因檢測，可對遺傳性耳聾相關的基因進行檢測，適用于婚齡女性檢測及產前篩查，可起到避免出生缺陷、預防藥物性耳聾及為遲發性耳聾提供生活指導的臨床意義。
