地中海貧血癥是我國南方各省影響最大的遺傳病之一。地中海貧血是單基因遺傳病，由珠蛋白肽鏈相關基因突變而導致，具有遺傳性。地中海貧血基因致病突變在我國南方各省的攜帶率在3%-24%之間，其中廣西的攜帶率高達24%，而廣東也高達11%。地中海貧血患兒往往表現出地中海貧血的特殊面容，且需進行輸血及去鐵治療，給家庭及個人帶來沉重的負擔。目前，對于此類遺傳病尚無有效的治療方法，但通過產前診斷可避免地中海貧血患兒的出生，這是目前國際上公認的首選預防措施，因而進行地中海貧血基因的產前篩查尤為重要。
目前我中心依托南方醫科大學醫學遺傳學教研室，以徐湘明教授帶領的地貧研究團隊為技術支撐，可開展包括：常規地貧基因檢測全套（α-地貧、β-地貧）、α-地貧三種點突變檢測、罕見地貧基因，整個系列的地貧基因檢測涵蓋了目前我國所有已經發現的地貧突變位點，提供地中海貧血癥從初篩到診斷的一站式解決方案。
地中海貧血基因檢測，是目前地中海貧血診斷的金標準，可明確孕婦及其丈夫是否帶有地中海貧血基因的突變，從而明確生育地貧兒的風險，指導是否需要進行產前診斷。主要適檢人群：地中海貧血高發地區，建議新人婚前檢查、產前篩查（未在婚前進行有關地中海貧血基因檢查的夫婦）都應該進行地中海貧血基因檢測。
