我中心目前可開展遺傳代謝病系列檢測項目，包括：遺傳代謝病新生兒篩查、遺傳代謝病高危患兒篩查、以及尿遺傳代謝病的檢測三部分。新生兒篩查與高危患兒篩查屬于血遺傳代謝病檢測，是應用串聯質譜平臺，針對血液中的氨基酸與酰基肉堿的90個指標進行47種遺傳代謝病的篩查。尿遺傳代謝病檢測則是應用氣相色譜平臺，針對尿液中的132個有機酸指標進行32種遺傳代謝病的篩查。通過對代謝前端物質以及代謝末端物質進行篩查，靈敏、準確地發現患兒的代謝異常，及早地提示某種遺傳代謝病的患病可能，更好地輔助臨床診斷。遺傳代謝病新生兒篩查則是針對產科所有出生的新生兒以及有高危因素產婦的新生兒，通過一出生，一次排除幾十種疾病的患病可能，降低出生缺陷，早期發現、早期干預、早期治療，保障孩子的健康。
